罕見病又稱孤兒病，據(jù)統(tǒng)計，世界上大約有7000余種罕見病，因其發(fā)病率極低、病因不明、確診難度大、沒有特效藥等原因?qū)е略\療困難。第15個國際罕見病日剛過，青島市中心醫(yī)院血液科又成功確診一例罕見病——POEMS綜合癥，并給予了患者有效和精準治療，目前患者病情明顯好轉(zhuǎn)，身體在逐步康復(fù)中。

檢查結(jié)果符合漿細胞瘤

患者是一名中年男性，發(fā)病初期，主要表現(xiàn)為眼瞼水腫，納差、乏力，隨著疾病迅速進展出現(xiàn)全身重度水腫，雙下肢活動障礙，短短一個月內(nèi)已不能站立行走，需輪椅輔助行動，患者及家屬輾轉(zhuǎn)于島城多家醫(yī)院均未能明確診斷。急劇惡化的病情、高額的花費、巨大的精神壓力，使患者及家屬逐漸失去信心，后來抱著試試看心態(tài)來到青島市中心醫(yī)院血液科就診。在收住院后，主管醫(yī)生查體發(fā)現(xiàn)患者全身極度衰竭、腹脹如鼓、倦怠懶言、精神萎靡，外院輔助檢查顯示：患者全身多發(fā)漿膜腔積液，尤其是腹腔大量腹水，反復(fù)穿刺抽放腹水，效果不佳。除此以外患者肌電圖提示髓鞘受損的多發(fā)性周圍神經(jīng)??；生化檢查提示白蛋白極低、肌酐進行性升高；PET-CT提示右側(cè)髂骨不規(guī)則骨質(zhì)破壞，考慮惡性腫瘤并累及臨近髂肌，髂骨病理活檢符合漿細胞腫瘤。

完善檢查，POEMS綜合征現(xiàn)出原形

醫(yī)院血液科主任王玲帶領(lǐng)醫(yī)師團隊對患者病情進行了討論，大家一致認為，患者就診時其他醫(yī)院大多考慮的是孤立性漿細胞瘤，雖然也屬于惡性疾病，但是并不能解釋患者全身衰竭、水腫、納差、乏力、腎功能衰竭及神經(jīng)病變等情況，并且在查體過程中患者還具有一些臨床容易忽視卻又相對特異性的臨床表現(xiàn)，比如指甲蒼白、雙手及雙下肢皮膚色素沉著、前胸少許瘤樣凸起等。由此，王玲和她的醫(yī)生團隊想到了一種罕見的血液病--POEMS綜合征。最終，在完善相關(guān)檢查后顯示，該患者滿足POEMS綜合征兩條強制標準、1條主要標準及多條次要標準，可以確診了，POEMS綜合征+漿細胞瘤。

多學科會診精準治療，病情好轉(zhuǎn)

由于患者病情危重，累及全身多個器官，一般情況極差，血液科邀請了全院多學科專家進行了會診，為患者量身定制了精準治療方案。經(jīng)過幾天的治療后，患者尿量增多，腹脹明顯減輕，腎功能恢復(fù)，隨后根據(jù)患者檢查結(jié)果及時調(diào)整治療方案，患者病情明顯好轉(zhuǎn)，精神狀態(tài)顯著改善，現(xiàn)已能自主進食，體力有所改善。

專家提醒，身體異常早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療

王玲主任提醒，如果出現(xiàn)手足麻木無力、精神萎靡、皮膚暗黑或有小瘤樣凸起、胸腹水、厭食、肝腎功能損傷等臨床表現(xiàn)，應(yīng)警惕POEMS綜合征，及時去醫(yī)院血液科就診。POEMS綜合征是一種罕見的漿細胞疾病，發(fā)病率約為3/100萬，在2018年第一批罕見病中位列第91號，因為其罕見性、多系統(tǒng)受累及臨床高度異質(zhì)性，極易漏診誤診。雖然POEMS綜合征尚無統(tǒng)一標準的治療方案，但是抗?jié){細胞治療能夠有效緩解癥狀，提高生活質(zhì)量并延長生存期，因此一定要早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。

青島財經(jīng)日報/首頁新聞記者 陳棟