在我國(guó)，目前罕見(jiàn)病患者約有2000萬(wàn)，其中近80%是兒童。罕見(jiàn)病的治療，很輕易就能拖垮一個(gè)家庭。

確診花9年，“小餓魔”永遠(yuǎn)吃不飽

思思是個(gè)永遠(yuǎn)吃不飽的“小餓魔”。從9歲開(kāi)始, 驚人的食欲讓思思的體重以每年約20斤的速度猛增。隨著體重的增加，糖尿病等并發(fā)癥也相繼出現(xiàn)。過(guò)度肥胖還引發(fā)了呼吸障礙，思思只能整夜整夜地坐著睡覺(jué)。

思思從出生起就在看病，為查明病因，輾轉(zhuǎn)上海各大醫(yī)院，病例足有一尺多高。她曾被誤診為腦癱、重癥肌無(wú)力等疾病。直到9歲，才被確診為小胖威利，但已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了最佳的黃金干預(yù)治療期。小胖威利綜合征，是由于第15號(hào)染色體基因突變導(dǎo)致的先天性罕見(jiàn)病，發(fā)病率約為1/15000。臨床上極易被誤診。如缺乏及時(shí)治療和有效干預(yù)，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的激素失調(diào)、情緒行為失控、智力語(yǔ)言障礙、性器官發(fā)育不全。在國(guó)外，小胖威利屬于重度殘疾，一輩子都需要在監(jiān)管下生活，其嚴(yán)重程度與對(duì)家庭造成的巨大壓力和挑戰(zhàn)，不亞于白血病等任何一種重大疾??！ 通過(guò)科學(xué)、專(zhuān)業(yè)的治療及引導(dǎo)，歷經(jīng)9個(gè)月的飲食控制和定期運(yùn)動(dòng)，227.4斤的思思成功減重96斤，由肥胖引起的相關(guān)并發(fā)癥也得到了有效控制，最神奇的是，體檢結(jié)果顯示各項(xiàng)指標(biāo)全部正常。陽(yáng)光終于也照射到“小餓魔”身上，這是一個(gè)好消息。

三個(gè)家庭抱團(tuán)取暖

北京昌平辛力莊一處出租房，租住著三個(gè)家庭，都是帶著孩子來(lái)首都兒研所風(fēng)濕免疫科看病的。每次去治療單程就要2個(gè)半小時(shí)：坐2趟公交，倒3次地鐵。選擇住在這里的原因很簡(jiǎn)單，房租足夠低，每月七百還包水電。三家的三個(gè)孩子都患有兒童風(fēng)濕免疫疾病，因?yàn)榭床∠嘧R(shí)，抱團(tuán)取暖。小女孩琦琦的病全稱(chēng)叫屬幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎全身型噬血細(xì)胞活化。

從2019年到今年6月，琦琦先后住了11次院，反復(fù)的病情和高昂的治療費(fèi)用，讓她家?guī)缀鮾A家蕩產(chǎn)，最后連房子都賣(mài)了?！胺孔淤u(mài)了38萬(wàn)，這也不夠給孩子看病用。還有刷信用卡8萬(wàn)，和親戚朋友借錢(qián)24萬(wàn)！”琦琦的母親說(shuō)，生活的重壓之下，自己一度嚴(yán)重抑郁，都想過(guò)自殺。

15歲的桐桐同樣的風(fēng)濕免疫疾病，每天要吃七八種藥，20多片。皮疹潰爛最嚴(yán)重的時(shí)候，傷口處會(huì)有分泌物，非常難受。孩子會(huì)說(shuō)：“媽媽?zhuān)沂遣皇菚?huì)痛死?！蓖┩寢屨f(shuō)，她十幾歲開(kāi)始在外面做理發(fā)生意，從未向家里開(kāi)口要過(guò)錢(qián)?！皼](méi)想到現(xiàn)在因?yàn)楹⒆又尾』?0多萬(wàn)，老人的養(yǎng)老錢(qián)都拿出來(lái)給孩子看病。真是對(duì)不住自己的父母?！?/p>

僅僅是活著，就已用盡全力

在外人的眼里，小雪是個(gè)努力懂事的孩子，從小日子就過(guò)得苦，和媽媽相依為命。她在很小的時(shí)候就下定決心要通過(guò)學(xué)習(xí)改變命運(yùn)，可命運(yùn)給了這個(gè)女孩最沉重的一擊。高中軍訓(xùn)的時(shí)候，小雪的雙腿突然不聽(tīng)使喚，失去支撐的小雪連同她的青春，重重地摔倒在操場(chǎng)上。小雪被確診為重癥肌無(wú)力，這是一種只可治療無(wú)法治愈的罕見(jiàn)病。小雪變得只要摔跤就站不起來(lái)，寫(xiě)作業(yè)的時(shí)候?qū)懼鴮?xiě)著就握不住筆，只要不吃藥就沒(méi)有力氣喝水和吞咽食物。因?yàn)檫@種疾病，小雪的生活墜入深淵。呼吸越來(lái)越困難，小雪被送入重癥監(jiān)護(hù)室，切開(kāi)氣管，上呼吸機(jī)，插胃管。她說(shuō)，自己真正體會(huì)到了什么是茍延殘喘，什么是食不下咽，什么是動(dòng)彈不得。她開(kāi)始了長(zhǎng)達(dá)五年足不出戶的生活，她不能吃飯喝水，不能說(shuō)話，不能活動(dòng)，只能靠著呼吸機(jī)活著——僅僅是活著，就已用盡了全力。這是對(duì)小雪生理和心理的巨大考驗(yàn)，也是對(duì)這個(gè)家庭的巨大考驗(yàn)。

為了更好地照顧小雪，媽媽放棄了工作，這讓他們的生活更加窘迫，母女倆每個(gè)月只能依靠幾百塊錢(qián)的低保生活，小雪的治療費(fèi)用更使得家庭債臺(tái)高筑。為了防止小雪肌肉萎縮，媽媽每天都會(huì)從頭到腳給小雪按摩。為了給小雪吸痰處理口水，媽媽從未睡過(guò)一個(gè)完整的覺(jué)。

國(guó)家社會(huì)家庭都在努力

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)專(zhuān)門(mén)針對(duì)罕見(jiàn)病患者救助，談到兒童罕見(jiàn)病公益項(xiàng)目的難點(diǎn)，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)的副秘書(shū)長(zhǎng)孫榮甲表示，目前最大的困難一個(gè)是資金，一個(gè)是人才。兒童罕見(jiàn)病患者一旦被確診，病情通常都比較嚴(yán)重，“我們見(jiàn)過(guò)太多因病致貧的案例，基金會(huì)每個(gè)月都會(huì)收到200-300個(gè)家庭的求助。截至目前我們累計(jì)籌款達(dá)1700余萬(wàn)，其中80%的款項(xiàng)都用于兒童罕見(jiàn)病患者的救助，還是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠?！?/p>

孫榮甲說(shuō)，他們團(tuán)隊(duì)目前只有6人，招聘很難很難、專(zhuān)業(yè)人才特別稀缺，“我國(guó)有幾千萬(wàn)的罕見(jiàn)病患者，人才短缺使我們很難對(duì)患者有針對(duì)性的幫助和服務(wù)?！?/p>

騰訊公益慈善基金會(huì)、騰訊公益平臺(tái)也在積極探索助力罕見(jiàn)病患兒的救助：短期將幫助罕見(jiàn)病病友群、關(guān)注罕見(jiàn)病領(lǐng)域的中小型公益組織鏈接公益行業(yè)伙伴，借助騰訊公益平臺(tái)產(chǎn)品能力，幫助機(jī)構(gòu)本身提高全方面項(xiàng)目開(kāi)展能力。中期，將強(qiáng)化醫(yī)生等專(zhuān)業(yè)力量在救助中的關(guān)鍵作用，增強(qiáng)項(xiàng)目中救助環(huán)節(jié)的精準(zhǔn)度和透明度。

同時(shí)，加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病、特別是兒童罕見(jiàn)病的科普傳播，提升社會(huì)關(guān)注度；長(zhǎng)期將通過(guò)騰訊公益慈善基金會(huì)與國(guó)內(nèi)權(quán)威的醫(yī)院、醫(yī)生建立合作，資助罕見(jiàn)病醫(yī)療科研突破，兒童罕見(jiàn)病相關(guān)篩查，市縣醫(yī)院專(zhuān)業(yè)醫(yī)生培養(yǎng)等，讓更多罕見(jiàn)病患者、特別是罕見(jiàn)病患兒早被發(fā)現(xiàn)、早被確診、早被治療。

“國(guó)家、社會(huì)、家庭大家都在努力，罕見(jiàn)病患兒的救助會(huì)做的越來(lái)越好。”首都兒研所風(fēng)濕免疫科主任、萌芽公益創(chuàng)始人李建國(guó)說(shuō)。

向“死”而生，終將走向光明

千分之一，萬(wàn)分之一，十萬(wàn)分之一，是沒(méi)有溫度的數(shù)字，是冷冰冰的概率。卻也代表罕見(jiàn)病患者一個(gè)個(gè)鮮活的人生，“每一個(gè)小群體都不該被放棄”每一種“罕見(jiàn)”都值得被看見(jiàn)。感謝每一個(gè)關(guān)注關(guān)心著他們的你，病雖罕見(jiàn)，但我們看到：愛(ài)，并不罕見(jiàn)。

注：思思、琦琦、桐桐、小雪均為化名

特別鳴謝：中華少年兒童慈善救助基金會(huì)萌芽公益項(xiàng)目、北京愛(ài)力重癥肌無(wú)力罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心、浙江小胖威利罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心 （排名不分先后）